Existe um ditado na medicina diagnóstica de que, se você ouve barulho de cascos batendo, provavelmente se trata de um cavalo. O problema é que, às vezes, o que existe é uma zebra. A história, relatada pela médica Juliana Dias dos Santos, explica porque a zebra tornou-se um símbolo da Síndrome (ou síndromes) de Ehlers-Danlos (SED), um grupo de 13 doenças hereditárias do tecido conjuntivo que enfrenta grande desconhecimento, mesmo entre os médicos.

Nesta terça-feira (16/5/23), a SED foi tema de audiência pública na Assembleia Legislativa de Minas Gerais (ALMG), durante a qual os participantes destacaram sobretudo a necessidade de mais conscientização que viabilize um diagnóstico precoce, algo essencial para evitar complicações que comprometam irremediavelmente a qualidade de vida dos pacientes.

Por se tratar de um problema que afeta majoritariamente o sexo feminino, a audiência pública foi organizada pela Comissão de Defesa dos Direitos da Mulher da ALMG. Sua presidenta, a deputada Ana Paula Siqueira (Rede), fez um agradecimento especial à participação de Ana Luísa Rodrigues de Sousa, mãe da adolescente Ágatha Christina, de 16 anos, que sofre com a Síndrome de Ehlers-Danlos.

Ana Luísa relatou que sua filha, desde os 5 anos de idade, passou a se queixar de dores intensas. Hoje toma 50 comprimidos por dia, entre 16 medicamentos, sendo que apenas dois são fornecidos de graça pelo poder público. Ela afirmou, no entanto, que o sofrimento veio não apenas da doença, mas da dificuldade em obter um diagnóstico correto e enfrentar a incompreensão de sucessivos médicos das mais diferentes especialidades.

De acordo com a mãe de Ágatha, mesmo depois de vários anos seu diagnóstico continua em aberto no SUS, como algo em investigação. A confirmação de sua doença pelo sistema dependeria de um teste genético de R$ 5 mil, que ainda assim não garantiria o resultado correto. “O SUS não tem esse exame e todo o acompanhamento que temos hoje é feito com médicos particulares“, criticou Ana.

A fim de chamar atenção para a síndrome tão desconhecida, a família de Ágatha criou camisetas estampadas com o símbolo da zebra, que usaram durante a audiência pública. Na mesma reunião, foram acompanhados por dezenas de alunos da Escola Estadual Cecília Meireles, do bairro Teixeira Dias, em Belo Horizonte. Colegas de Ágatha, os alunos cantaram em solidariedade à adolescente.

Doença é considerada rara e diagnóstico é difícil

A SED é um grupo de 13 doenças hereditárias do tecido conjuntivo que, juntas, afetam uma em cada 5 mil pessoas. Elas decorrem de diversas alterações genéticas que afetam principalmente a produção do colágeno, entre outros componentes desse tecido. Cada tipo de SED tem características e sintomas diferentes, mas algumas são frequentes em todos os tipos, tais como a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade dos tecidos, que se rompem mais facilmente.

Parte desses sintomas são comuns com outra doença, também debatida na audiência pública desta terça-feira, o Transtorno de Espectro de Hipermobilidade. Apesar de serem problemas médicos distintos, ambos têm em comum a capacidade de gerar complicações ao longo do tempo, principalmente se forem confundidos com outras doenças e tratados de forma inadequada.

Várias das profissionais de saúde convidadas a participar da audiência pública também são pacientes com SED. É o caso da médica Juliana Dias dos Santos, da cirurgiã plástica Márcia Vieira Silva e da nutricionista Juliana Carneiro. Juliana Dias relatou que seu diagnóstico só ocorreu aos 40 anos de idade, quando teve uma crise prolongada de pressão baixa. No Curso de Medicina, só ouviu sobre a doença em 5 minutos de aula.

Algo que vários participantes da audiência pública ressaltaram foi a diversidade dos problemas que podem surgir a partir das alterações dos tecidos conjuntivos. Entre os exemplos estão prejuízos nas funções neurológicas e cognitivas, dores intensas, alterações e lesões gastrointestinais, risco ampliado de complicações cirúrgicas e contra-indicações para o uso de diversos medicamentos, tais como corticoides e opióides.

Com 40 anos de experiência no tratamento da SED, a fisioterapeuta Neuseli Lamari ressaltou que o tratamento deve ser multidisciplinar e que a experiência do profissional com a doença é muito mais importante do que sua especialidade médica. A fisioterapeuta também salientou que os pacientes podem ter uma qualidade de vida muito melhor se a doença for diagnosticada precocemente.

Projetos

A fim de contribuir para o esclarecimento a respeito da Síndrome de Ehlers-Danlos e do Transtorno de Espectro de Hipermobilidade, e também para o desenvolvimento de políticas públicas relacionadas a essas doenças, a deputada Ana Paula Siqueira anunciou a apresentação de dois projetos de lei de sua autoria.

O Projeto de Lei (PL) 730/23 institui a Política Estadual de Atenção Integral à Pessoa com Síndrome de Ehlers-Danlos ou Transtorno de Espectro de Hipermobilidade.

Já o PL 735/23 institui o dia estadual de conscientização sobre a síndrome e o transtorno, a ser lembrado anualmente em 15 de maio, quando já é celebrado o dia internacional sobre o tema.

Fonte: Assembleia Legislativa de MG