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Atrofia Muscular espinal: diagnóstico precoce reduz danos à saúde

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Atrofia muscular espinhal (AME)
Camila Dernis / HAC

Atrofia muscular espinhal (AME)

Doença hereditária e degenerativa que prejudica o desenvolvimento motor e a perda da força muscular em bebês, a atrofia muscular espinhal (AME) atinge cerca de 65 a cada 100 mil pessoas no mundo, sendo, portanto, considerada uma doença rara. A AME interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. O diagnóstico precoce é fundamental para reduzir os danos à saúde e aumentar a qualidade de vida, segundo alerta a neuropediatra Adriana Banzzatto Ortega, do Hospital Angelina Caron (HAC). 

“É muito importante levar seu bebê ao pediatra regularmente para a detecção de doenças graves como a AME. O médico pode identificar os sinais da doença, que tem início variável e pode ser de três tipos. Ela se caracteriza pela perda progressiva da força muscular, hipotonia (atraso do desenvolvimento motor), arreflexia (ausência de reflexos), perda da capacidade funcional, com dificuldade e até incapacidade para atividades diárias. A qualidade de vida e o prognóstico têm melhores resultados quando ofertadas as condições adequadas de atendimento multidisciplinar a essas crianças”, explica a especialista. 

O Ministério da Saúde acaba de anunciar a incorporação de uma medicação  que utiliza terapia genética, transferindo genes capazes de produzir a proteína afetada pela AME para a criança, fazendo com que elas passem a ser capazes de produzir o material necessário para evitar a morte de mais neurônios transmissores. A medicação é usada por crianças com até seis meses de idade e deverá estar disponível na rede pública em até 180 dias.

Os tipos de AME 

A atrofia espinhal tipo I tem início entre 3 e 9 meses de idade, quando se observa a hipotonia. “Nesse tipo, ao não atingir os marcos do desenvolvimento, a criança só precisará de suporte ventilatório quando não tratada. No caso da AME tipo II, o início acontece entre 6 e 18 meses, com atraso do desenvolvimento motor, hipotonia, fraqueza evidente dos membros inferiores. Se não for tratada precocemente, a criança não conseguirá desenvolver a capacidade de caminhar de forma independente”, detalha Ortega. 


Já a AME tipo III, segundo a neuropediatra, começa após os 18 meses de idade, quando a criança já consegue caminhar de forma independente, mas, na sequência, geralmente a partir dos três anos, perde essa capacidade. “Com isso, a criança se torna cadeirante, acaba tendo perda de força nos membros superiores e, posteriormente, evolui para um quadro de fraqueza da musculatura respiratória, necessitando de auxílio ventilatório.” 

O pequeno Almir 

É o caso do pequeno Almir José, hoje com 11 meses, natural de Cuiabá (MT) e filho dos empresários Rosivete Metelo e Altair Júnior. “Ao final dos dois meses de idade, em uma consulta de rotina, a médica pediatra notou que o Almir estava hipotônico. Nós também notamos, mas achamos que seria algo com a idade e o peso dele. Mas ela não: ali mesmo ela soube que ele tinha algum problema, e logo nos mandou procurar um neuropediatra. Ela foi muito enérgica conosco, disse que teria que ser com urgência, não era para esperarmos. Mas não nos disse o porquê”, conta Rosivete.

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A família conseguiu ser atendida pela neuropediatra no mesmo dia, algumas horas após ter saído do consultório da pediatra. “Para se ter ideia, todos os consultórios de neuropediatria só teriam consulta para agosto ou setembro. Isso foi em 28 de fevereiro. A médica que nos atendeu fez umas avaliações nele, que não mexia nada, apenas os olhos. E decidiu fazer o exame da bochechinha, muito simples, com um cotonete que passa na bochecha da criança dentro da boca para coletar o material genético, enviado para análise em São Paulo”, relata.

Após fazerem exames em Almir, em especial o genético, foi feita a testagem para AME. “Foi aí a primeira vez que ouvimos mencionar essa palavra, essa sigla. Pequena e cheia de dúvidas. A médica disse que essa era a principal suspeita dela, mas que nós não ficássemos nervosos, que ela iria orientar para que nosso filho tivesse o melhor tratamento para isso. E que, antes de qualquer resultado, nós já buscássemos fisioterapia e fonoterapia para Almir José.”

O resultado chegou em março, quando Almir estava com três meses e meio, e iniciou o tratamento com o acompanhamento da especialista Dra. Adriana Ortega, no HAC, ampliando as esperanças de recuperação da AME. “Sei que não é o fim, estamos apenas começando. Por isso o diagnóstico precoce é tão essencial. O Almir vai fazer parte do grupo de crianças que chegarão à idade adulta para relatar a sua história de final feliz”, comemora Rosivete. 

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Fonte: IG SAÚDE

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Saúde

Especialistas se reúnem em workshop para discutir estratégias e inovações para impulsionar a economia de baixo carbono e a redução de emissões de gases de efeito estufa no Brasil

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A redução da emissão de gases poluentes é uma demanda mundial urgente para desacelerar o processo de aquecimento global. O impacto das mudanças climáticas, com a recorrência de eventos extremos como verões mais quentes, períodos de secas e chuvas mais concentradas e intensas, impulsiona a transição para uma economia de baixo carbono.

Para estimular a troca de experiências e conhecimentos sobre o assunto, o Conselho Regional de Engenharia e Agronomia de Minas Gerais (Crea-MG) promove, no dia 22 de outubro de 2024, o workshop “O papel das engenharias na transição para uma economia de baixo carbono”. O evento, gratuito e aberto ao público, reúne especialistas para debater soluções integradas para a redução de emissões de carbono e da sustentabilidade em diversos setores como indústria, transporte, construção civil, energia e agronegócio.

O papel da engenharia
Organizado pelo Grupo de Trabalho (GT) “Economia de Baixo Carbono”, o workshop apresentou novas perspectivas para o mercado de carbono brasileiro e abordou a criação do Sistema Brasileiro de Comércio de Emissões de Gases de Efeito Estufa (SBCE) por meio do Projeto de Lei 182 de 2024, em análise no Senado.

“Precisamos ampliar a discussão sobre esse mercado e o papel das engenharias na desaceleração das mudanças climáticas”, pontuou a coordenadora do GT, engenheira mecânica Sírcia de Sousa.

Segundo ela, que também é conselheira da Câmara Especializada de Engenharia Mecânica, a engenharia é essencial para o planejamento e implementação de estratégias de descarbonização para setores industriais, monitoramento e verificação de gases de efeito estufa, além da criação de soluções baseadas na natureza para remoção de carbono. “Os engenheiros também desempenham um papel essencial na produção de normas que orientam e incentivam a população a ter atitudes menos agressivas ao meio ambiente, além de tornar atrativa a adesão da sociedade a um cotidiano de menor emissão de gases poluentes”, ressalta Sírcia.

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O engenheiro florestal e técnico administrativo da Ufla, Thiago Magalhães Meirele, destacou a importância de ambientes como o workshop organizado pelo Crea-MG para que profissionais de diversas áreas possam interagir, debater e criar soluções mais ágeis para que o processo de migração do mercado para a economia de baixo carbono seja mais eficiente.  “Esse processo é multidisciplinar, cada profissional dentro da sua área, da sua especificidade e atribuição técnica tem seu papel. Juntos, eles vão ajudar na criação de novas tecnologias, no desenvolvimento de protocolos, na aplicação de certificações, dentre outras questões”, disse. Thiago ainda destacou que é preciso que toda a população tenha consciência do tema. “Esses são problemas coletivos e só podem ser resolvidos na coletividade, se não houver um entendimento de que todas as áreas precisam trabalhar juntas para atingir essas metas, a gente não vai conseguir alcançá-las”, afirmou. O engenheiro concluiu explicando a importância do poder público nesse contexto. “Esse processo perpassa também por mudanças de políticas públicas, por incentivos fiscais, por educação”.

Também reconhecendo a iniciativa do Crea-MG em promover um evento para debater um tema “muito importante e de interesse mundial”, o engenheiro florestal Enio Fonseca, com 42 anos de atuação nas áreas de sustentabilidade, meio ambiente e mineração, ele veio participar do workshop. Fonseca parabenizou o Conselho e relembrou que “a engenharia tem um papel muito importante na dinâmica da concepção e operacionalização dessas questões da transição energética e que envolvem o crédito de carbono’’

Exemplo mineiro

Durante o workshop o município do sul de Minas, Extrema, ganhou espaço por ser o pioneiro e ser exemplo em relação a implementação de políticas ambientais. “O primeiro o município que tem esse tipo de modelo de mercado regulado de carbono é mineiro. Extrema é um caso de sucesso que começou em 2005 com uma política de pagamento dos serviços ambientais e na evolução da política, entre 2015 e 2017, eles começaram a incorporar a questão do carbono como uma das condicionantes ambientais”, comentou a engenheira florestal Valéria de Fátima Silva, integrante da Carbon Flore, empresa dedicada a soluções para economia de baixo carbono.

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Valéria explicou que em nível estadual e nacional, a regulação caminha lentamente e que ainda existem diversos entraves para que o mercado adote políticas ambientais.

“Para avançar, é preciso haver consenso e envolvimento, e Extrema se diferenciou por fazer esse envolvimento voluntariamente, então só quando as empresas passaram a apoiar o projeto voluntariamente, eles instituíram isso como lei. Então o caminho foi primeiro de convencimento, de engajamento voluntário, para depois a obrigação legal”, explicou a engenheira florestal.

Outro desafio apontado pelo engenheiro de produção civil e professor do Cefet-MG Augusto César da Silva Bezerra é a ampliação do uso de biomassa para a produção de energia. Para ele, o mercado de uma maneira geral está atento ao uso consciente da energia. “A indústria global tem uma projeção de emissões mais voltada para o setor energético, para a energia, o uso da energia na indústria. E a indústria brasileira, nesse aspecto, está bem. A energia brasileira é uma energia mais limpa do que a média global. Nosso principal desafio, eu acredito que seja a gente conseguir potencializar o uso de biomassa, seja para a produção de energia térmica, de biocombustíveis ou de bioenergia, de uma forma ampla”, afirmou.

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